北京卫健委介绍，为加强出生缺陷综合防控，提高出生人口素质，北京将进一步加大新生儿遗传代谢性疾病筛查力度日前，北京市新生儿遗传代谢病筛查病种由3种扩大至12种
通知称，北京市在原有苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能减退症，先天性肾上腺皮质增生症筛查的基础上，扩大了新生儿遗传代谢性疾病筛查，遗传代谢性疾病筛查由3项扩大至12项具体的新筛查疾病有:枫糖浆尿病，甲基丙二酸血症，丙酸血症，异戊酸血症，戊二酸血症ⅰ型，3—甲基巴豆酰辅酶a羧化酶缺乏症，原发性肉碱缺乏症，中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症，极长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症新生儿新发遗传代谢性疾病筛查自6月1日起正式实施6月1日及以后在北京出生的新生儿，经父母知情同意，可享受上述12种遗传代谢性疾病的免费筛查
北京市卫健委介绍，自1989年开展先天性甲状腺功能减退症试点以来，北京市以新生儿常见病为重点，坚持筛查，诊断，治疗的连锁服务原则，逐步扩大疾病科学筛查自2009年起，对全市户籍儿童免费进行新生儿疾病筛查，增加了先天性心脏病，发育性髋关节脱位等疾病的筛查2011年，免费筛查的范围进一步扩大，惠及所有常住儿童2021年，北京市遗传代谢性疾病，耳聋基因，听力，先天性心脏病，髋关节筛查率分别达到99%，98%，97%以上
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