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6月1日起北京新生儿遗传代谢性疾病免费筛查增至12种

2022-06-01 10:40    来源:东方财富   阅读量:7995   

北京卫健委介绍,为加强出生缺陷综合防控,提高出生人口素质,北京将进一步加大新生儿遗传代谢性疾病筛查力度日前,北京市新生儿遗传代谢病筛查病种由3种扩大至12种

通知称,北京市在原有苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能减退症,先天性肾上腺皮质增生症筛查的基础上,扩大了新生儿遗传代谢性疾病筛查,遗传代谢性疾病筛查由3项扩大至12项具体的新筛查疾病有:枫糖浆尿病,甲基丙二酸血症,丙酸血症,异戊酸血症,戊二酸血症ⅰ型,3—甲基巴豆酰辅酶a羧化酶缺乏症,原发性肉碱缺乏症,中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症,极长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症新生儿新发遗传代谢性疾病筛查自6月1日起正式实施6月1日及以后在北京出生的新生儿,经父母知情同意,可享受上述12种遗传代谢性疾病的免费筛查

北京市卫健委介绍,自1989年开展先天性甲状腺功能减退症试点以来,北京市以新生儿常见病为重点,坚持筛查,诊断,治疗的连锁服务原则,逐步扩大疾病科学筛查自2009年起,对全市户籍儿童免费进行新生儿疾病筛查,增加了先天性心脏病,发育性髋关节脱位等疾病的筛查2011年,免费筛查的范围进一步扩大,惠及所有常住儿童2021年,北京市遗传代谢性疾病,耳聋基因,听力,先天性心脏病,髋关节筛查率分别达到99%,98%,97%以上

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